Científicos en Islandia descubrieron un defecto genético que protege del desarrollo de Alzheimer. La rara mutación evita la formación de placas en el cerebro que se cree son las responsables de la enfermedad.
El hallazgo, afirman los científicos en la revista
Nature, presenta la
posibilidad de crear fármacos que simulen este efecto y eviten el trastorno. Hasta ahora ha habido un largo debate entre los científicos sobre el papel que juegan las llamadas placas beta-amiloide en el desarrollo de Alzheimer.
Las autopsias de pacientes con Alzheimer han revelado que estas placas, que se forman con la acumulación de una proteína perjudicial llamada beta-amiloide, podrían ser responsables de la muerte de neuronas que conduce a la demencia.
La nueva investigación, llevada a cabo con cerca de mil 800 individuos en Islandia, apoya esta teoría.
Los estudios han demostrado que las mutaciones que causan Alzheimer son responsables de la producción excesiva de beta-amiloide en el cerebro.
Por el contrario, la nueva mutación muestra que conduce a una reducción en esta producción.
Las placas beta-amiloides están formadas principalmente de compuestos que se producen cuando una proteína llamada proteína precursora beta-amiloide (APP) se descompone.
El profesor Kári Stefánsson y su equipo de la empresa deCODE Genetics en Reykjavik, descubrieron la mutación en el gen que se encarga de la APP.
Los investigadores trazaron las secuencias genéticas de 1.795 islandeses. Posteriormente estudiaron la variante en otra población de casi 400.000 escandinavos.
Portadores afortunados
Encontraron que la variante es muy rara, sólo 0,5% de los islandeses son portadores y entre 0,2% y 0,5% de finlandeses, suecos y noruegos.
Sin embargo, los resultados mostraron aquéllos que tenían esta mutación, incluso una sola copia, "eran suficientemente afortunados", dicen los científicos.
Cuando compararon las tasas de la enfermedad, encontraron que los individuos con la variante tenían cinco veces más probabilidades de cumplir 85 años sin ser diagnosticados con Alzheimer.
Además, estas personas también vivían más años.
El estudio también mostró que la mutación parece frenar el moderado deterioro mental que afecta a la mayoría de los ancianos.
La investigación mostró que los
portadores tienen 7,5 veces más probabilidad que los no portadores de alcanzar los 85 años sin sufrir un deterioro cognitivo importante, como pérdida de memoria.
En las pruebas cognitivas que se presentan tres veces al año a los islandeses que viven en asilos, los portadores de esta mutación tuvieron mejores grados, dicen los científicos.
"Si se confirma que las placas beta-amiloides son la causa de Alzheimer, esto podrá conducir al desarrollo de fármacos que bloqueen su formación para tratar de prevenir esta devastadora enfermedad" expresa el profesor Stefánsson.
Y agrega que un fármaco que simule los efectos de esta mutación tendría el potencial tanto de disminuir el desarrollo cognitivo que se experimenta en la vejez como de prevenir el desarrollo de Alzheimer.
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